Ailesinde yumurtalık ya da meme tanısı bulunan kadınlar sıklıkla kendi durumlarını merak eder. Bu öykü tek başına bir hastalık göstergesi değildir, ancak takip planının kişiye özel kurulmasını gerektirebilir. Ailesel yatkınlık kavramı, hastalığın doğrudan aktarılması anlamına gelmez; aktarılan şey yalnızca bir eğilimdir. Aşağıda bu eğilimin nasıl ortaya çıktığı, hangi aile öykülerinin dikkat çekici sayıldığı ve takibin nasıl planlandığı anlatılmıştır.
Ailesel Risk Nasıl Ortaya Çıkar?
Hücrelerin çoğalma ve onarım süreçleri belirli genler tarafından denetlenir. Bu genlerden bazılarında doğuştan gelen değişiklikler bulunabilir ve bu değişiklikler anne ya da babadan çocuğa aktarılabilir. Böyle bir değişiklik taşıyan kişilerde hücre onarım düzeneği daha az verimli çalışabilir. Bu durum, yaşam boyu ortaya çıkabilecek hücre değişikliklerinin birikme olasılığını artırabilir.
Kalıtsal yatkınlığın nasıl aktarıldığını anlamak, tablonun yanlış okunmasını önler. Bu tür gen değişiklikleri anne ya da babadan gelen tek bir kopya üzerinden taşınır ve her çocuk için aktarılma olasılığı yarı yarıyadır. Bu nedenle aynı ailedeki kardeşlerden biri değişikliği taşırken diğeri taşımayabilir. Bir kız kardeşte tanı bulunması, diğerinin de aynı yolu izleyeceği anlamına gelmez. Aynı biçimde kuşak atlayan bir görünüm de olağandır ve öykünün geçersiz olduğunu göstermez.
Ailede görülen her tanı da kalıtsal bir yatkınlığa işaret etmez. Aile bireyleri yalnızca genlerini değil, yaşam biçimlerini ve çevresel koşullarını da paylaşır. Benzer beslenme alışkanlıkları, sigara kullanımı ya da benzer üreme öyküsü, aynı ailede birden çok tanının görülmesini açıklayabilir. Bu ayrım, değerlendirme sırasında hekim tarafından gözetilir.
Kalıtsal yatkınlık söz konusu olduğunda, aktarımın cinsiyetten bağımsız gerçekleştiği bilinmelidir. İlgili gen değişiklikleri baba üzerinden de aktarılabilir. Bu nedenle yalnızca anne tarafına bakılması yanıltıcı olur. Ailenin her iki tarafındaki öykü ayrı ayrı sorgulanır ve birlikte değerlendirilir.
Hangi Aile Öyküleri Dikkat Çekicidir?
Şemaya bakılırken üzerinde ilk durulan bilgi hastalığın ortaya çıktığı yaştır. Beklenenden erken bir dönemde tanı almış bir yakın, ileri yaşta tanı almış bir yakına göre tabloya daha fazla ağırlık katar. Bunun gerekçesi, erken yaşta görülen tabloların aileden gelen bir yatkınlıkla daha sık birlikte bulunmasıdır. Yine de tek bir yaş bilgisi başlı başına bir sonuç doğurmaz.
Tabloyu ağırlaştıran bir başka durum, benzer tanıların ailede tek tek değil kümelenmiş biçimde görülmesidir. Bunların anne ya da baba tarafından yalnızca birinde toplanması ayrıca anlamlı bulunur. Tek bir kişide iki ayrı organı ilgilendiren tanıların bir arada bulunması ya da aynı organın her iki tarafında ayrı zamanlarda tanı konulmuş olması da dikkat çeken durumlar arasındadır.
Erkek aile bireylerinde meme tanısı bulunması seyrek görülen ancak dikkat çekici bir durumdur. Aynı biçimde ailede prostat ya da pankreas gibi başka organları ilgilendiren tanıların meme ve yumurtalık tanılarıyla birlikte görülmesi de kaydedilir. Bu tanı kümeleri, belirli gen değişiklikleriyle ilişkilendirilebilen tablolar arasında sayılır.
Ailede daha önce bir gen değişikliği saptanmış olması ise en net gerekçedir. Bu durumda kadının aynı değişikliği taşıyıp taşımadığı doğrudan araştırılabilir. Ailedeki test sonucunun bir örneğinin bulunması, değerlendirmeyi belirgin biçimde kolaylaştırır. Bu bilgi varsa görüşmeye getirilmesi yararlı olur.
BRCA Gen Değişiklikleri Ne Anlama Gelir?
BRCA1 ve BRCA2, hücrelerdeki onarım süreçlerinde görev alan iki gendir. Bu genler normal işleyişlerinde, hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan hataların düzeltilmesine katkı sağlar. Genlerde doğuştan gelen bir değişiklik bulunduğunda bu onarım işlevi daha az verimli olabilir. Bu nedenle bu genler yatkınlık genleri olarak tanımlanır.
Bu değişikliği taşımak, meme ve yumurtalık için yaşam boyu riskin toplum ortalamasının üzerinde olduğu anlamına gelir. Ancak bu artış herkes için aynı değildir; taşınan değişikliğin türüne, ailenin diğer özelliklerine ve kişisel etkenlere göre farklılık gösterir. Bu nedenle risk tek bir sayıyla ifade edilmez ve değerlendirme kişiye özel yapılır.
Söz konusu genler yalnızca kadınlarda bulunmaz; erkekler de bu değişiklikleri taşıyabilir ve çocuklarına aktarabilir. Bu nedenle baba tarafındaki öykü de sorgulanır. Değişikliği taşıyan bir ebeveynin çocuklarına aktarma olasılığı her gebelik için aynıdır ve cinsiyetten bağımsızdır.
BRCA dışında da meme ve yumurtalık yatkınlığıyla ilişkilendirilen başka genler tanımlanmıştır. Günümüzde yapılan testler çoğunlukla birden çok geni birlikte inceler. Bu genlerin bir bölümünde saptanan değişikliklerin anlamı henüz net değildir. Bu tür sonuçlar, kesin bir yargıya varmadan izlenir ve zamanla elde edilen bilgilerle yeniden değerlendirilebilir.
Risk Taşımak Hastalık Gelişeceği Anlamına Gelir mi?
Yatkınlık taşımak ile hastalanmak aynı şey değildir. Gen değişikliği saptanan kadınların bir bölümünde yaşam boyu herhangi bir tanı konulmaz. Bu genler hastalığı doğrudan başlatmaz; yalnızca hücrelerin onarım kapasitesini etkileyerek olasılığı değiştirir. Bu nedenle test sonucu bir kader değil, takip planını şekillendiren bir bilgidir.
Ailede tanı bulunması da aynı biçimde yorumlanır. Annesinde ya da kız kardeşinde tanı konulmuş bir kadında hastalığın ortaya çıkacağı sonucuna varılamaz. Bu öykü, kontrollerin daha yakın aralıklarla planlanmasını gerektirebilir. Amaç, olası değişikliklerin sessiz dönemde fark edilmesini kolaylaştırmaktır.
Yatkınlık taşımak, hastalığın kaçınılmaz biçimde ortaya çıkacağı anlamına gelmez. Aynı gen değişikliğini taşıyan iki kadının yaşam boyu izlediği seyir birbirinden farklı olabilir; kimi hiçbir tanı almadan yaşlanır. Bu nedenle taşıyıcılık bir kesinlik değil, izlem planını sıklaştıran bir bilgi olarak ele alınır. Tersi de geçerlidir: değişiklik saptanmaması takibin bırakılabileceği anlamına gelmez, yalnızca programın olağan aralıklara döndürülmesini sağlar.
Risk bilgisinin kaygıya dönüşmemesi önemlidir. Değerlendirmenin amacı korku yaratmak değil, takibi kişiye uyarlamaktır. Belirsizliğin yarattığı kaygı çoğu zaman doğru bilgiyle azalır. Bu nedenle risk değerlendirmesi, sonuçların ne anlama geldiğinin ayrıntılı biçimde anlatıldığı bir görüşme çerçevesinde yürütülür.
Risk Değerlendirmesi Nasıl Yapılır?
Riskin ölçüsünü belirleyen üç bilgi vardır: kaç yakında tanı bulunduğu, bu yakınların ne kadar yakın olduğu ve tanıların hangi yaşlarda konulduğu. Tek bir uzak akrabada altmışlı yaşlarda konulmuş bir tanı, çoğu kadında olağan izlem programını değiştirmez. Buna karşın anne ve kız kardeşte kırk yaş öncesinde konulmuş iki ayrı tanı, tabloyu bambaşka bir yere taşır. Bu üç bilgi bir arada okunmadan, tek bir tanının varlığından yola çıkarak yorum yapılmaz.
Aile ağacının yanında kadının kendi öyküsü de gözden geçirilir. Adet düzeni, gebelik ve emzirme öyküsü, kullanılan hormonal ilaçlar, daha önce yapılmış meme ya da yumurtalık müdahaleleri sorgulanır. Önceki görüntüleme ve tetkik sonuçları da değerlendirmeye katılır. Bu bilgiler bir araya getirildiğinde kişisel risk tablosu şekillenir.
Elde edilen bilgiler, tanımlanmış ölçütlerle karşılaştırılır. Bu ölçütler genetik danışmanlığın ya da testin gündeme gelip gelmeyeceğini belirlemekte kullanılır. Ölçütleri karşılamayan kadınlarda değerlendirme, düzenli kontrol planının gözden geçirilmesiyle sınırlı kalabilir. Bu durum riskin yok sayıldığı anlamına gelmez.
Değerlendirme tek seferlik bir işlem değildir. Ailede yeni bir tanı konulduğunda ya da yeni bilgi edinildiğinde tablo güncellenir. Aynı biçimde kadının kendi tetkiklerinde bir değişiklik görüldüğünde de plan yeniden ele alınır. Bu nedenle aile öyküsünün kontrollerde düzenli olarak sorgulanması beklenir.
Riskli Kişilerde Takip Nasıl Planlanır?
Belirgin ailesel öyküsü bulunan kadınlarda takip, genel önerilere göre daha erken başlatılabilir ve daha yakın aralıklarla sürdürülebilir. Meme için muayene ve görüntüleme birlikte kullanılır; görüntüleme yöntemi yaşa ve doku yapısına göre seçilir. Genç yaşlarda meme dokusu daha yoğun olduğundan farklı yöntemler tercih edilebilir.
Yakın izleme alınan kadınlarda plan iki organ üzerinden ayrı ayrı kurulur. Meme tarafında elle muayene ile görüntüleme dönüşümlü olarak yerleştirilir; böylece iki randevu arasındaki boşluk kısalır. Yumurtalık tarafında ise vajinal ultrason ve kandan bakılan bir belirteç birlikte istenebilir; bu ikisinin tek başına söyleyebilecekleri sınırlıdır, birlikte okunmaları beklenir. Programın hangi sıklıkta yürüyeceği, ailedeki tanı yaşı ve varsa genetik sonuç dikkate alınarak yazılır.
Takip planında kadının kendi farkındalığı da yer alır. Memede fark edilen bir değişiklik, süregelen karın şişkinliği ya da olağan dışı kanama gibi bulguların bir sonraki randevu beklenmeden aktarılması istenir. Bu bulguların çoğu iyi huylu nedenlerle de görülebilir, ancak değerlendirilmeleri yerinde olur.
Takibin sıklaştırılması dışında, seçilmiş kişilerde koruyucu nitelikte başka adımlar da konuşulabilir. Bu adımların uygunluğu kişinin kaç yaşında olduğuna, çocuk sahibi olma isteğinin bulunup bulunmadığına ve eşlik eden başka hastalıklara göre belirlenir. Söz konusu başlıklar tek bir görüşmede sonuca bağlanmaz; kişiye düşünmesi için zaman tanınır.
Hangi Durumlarda Hekime Danışmak Gerekir?
Anne, kız kardeş ya da kızda meme veya yumurtalık tanısı bulunuyorsa bir görüşme planlanması yerinde olur. Aynı şey, tablonun tek bir kişiyle sınırlı kalmayıp aileye yayıldığı ya da tanının alışılmadık ölçüde erken bir yaşta konulduğu durumlar için de geçerlidir. Görüşmenin amacı kaygıyı büyütmek değil, kontrol takvimini kişinin kendi tablosuna oturtmaktır.
Bir kadının bu konuyu hekimle konuşmasını gerektiren tabloların başında, ailede aynı organa ait birden çok tanı bulunması gelir. Kırk beş yaşından önce konulmuş bir meme tanısı, her iki memede ayrı ayrı gelişmiş bir tablo ya da aynı kişide hem meme hem yumurtalık tanısının bir arada bulunması da bu kapsamdadır. Ailede erkek bir bireyde meme tanısı bulunması ayrıca dikkat çeker. Bu başlıklardan biri geçerliyse görüşme için beklenmez.
Ailesel öyküden bağımsız olarak bazı bulgular da başvuruyu gerektirir. Memede yeni fark edilen bir kitle ya da sertlik, meme derisindeki değişiklikler ve meme ucundan gelen kanlı akıntı bunlar arasındadır. Karın alt bölgesinde haftalarca süren şişkinlik, çabuk doyma hissi ve süregelen ağrı da değerlendirilmesi gereken şikâyetlerdir.
Bu bulguların çoğunun iyi huylu nedenlerle görülebildiği unutulmamalıdır. Memede ele gelen kitlelerin büyük bölümü iyi huyludur; karın şişkinliği sindirim sistemiyle ilgili pek çok durumda ortaya çıkabilir. Buradaki amaç kaygı oluşturmak değil, süregelen ve alışılmış düzenden ayrılan bulguların değerlendirilmesini sağlamaktır.
