Ailesel risk değerlendirmesi, jinekolojik takibin kişiye uyarlanmasını sağlayan bir süreçtir. Bu değerlendirme yalnızca birkaç soruyla sınırlı değildir; ailenin her iki tarafını kapsayan ayrıntılı bir bilgi toplama çalışmasıdır. Elde edilen bilgiler, kontrollerin sıklığını ve kullanılacak yöntemleri etkileyebilir. Aşağıda bu sürecin nasıl yürütüldüğü, hangi ölçütlerin kullanıldığı ve sonuçların takibe nasıl yansıdığı anlatılmıştır.
Aile Öyküsü Nasıl Sorgulanır?
Sorgulamanın kaç kuşağı kapsayacağı da tanımlıdır. Uygulamada en az üç kuşak geriye gidilmesi beklenir: kadının kendi kuşağı, anne ve babasının kuşağı, bir de büyükanne ve büyükbabaların kuşağı. Bu genişlikte bir tablo, kuşak atlayarak ilerleyen aktarım biçimlerinin görülmesini sağlar. Yalnızca anne ve kız kardeşle sınırlı kalan bir sorgulama ise böyle bir gidişi gözden kaçırabilir. Çocuğu olan kadınlarda bir alt kuşak da şemaya eklenir.
Tanının organının doğru bilinmesi özellikle önemlidir. Aile içinde "karın bölgesinde bir hastalık" ya da "kadın hastalığı" gibi genel ifadelerle aktarılan öyküler değerlendirmeye katkı sağlamaz. Rahim, rahim ağzı ve yumurtalık farklı organlardır ve her biri farklı yatkınlıklarla ilişkilendirilir. Bu ayrımın netleştirilmesi için aile bireylerine danışılması ya da eski raporlara bakılması yararlı olur.
Sorgulama sırasında en çok zorlanılan nokta, tanının hangi organdan başladığının bilinmemesidir. Aile içinde çoğunlukla hastalığın en son yayıldığı yer hatırlanır; oysa değerlendirmede kaynağın nerede olduğu belirleyicidir. Karaciğere ya da kemiğe yerleşmiş bir tablo, çıkış noktası bilinmeden yorumlanamaz. Bu nedenle eldeki epikriz, patoloji raporu ya da ilaç adı gibi belgeler görüşmeye getirilir. Belge yoksa hangi bölümde tedavi görüldüğü bilgisi de yön gösterebilir.
Aile ağacının anne ve baba tarafı ayrı ayrı ele alınır; iki hattın birbirine karışması yanlış bir ağırlık hesabına yol açar. Yatkınlıkla ilişkilendirilen gen değişiklikleri her iki ebeveynden de aktarılabildiği için, baba tarafındaki tanılar da aynı ayrıntıyla kaydedilir. Erkek bireylerde görülen bazı tablolar bu değerlendirmede ayrıca dikkat çeker. Kaç kişinin sorgulandığından çok, sorgulanan her kişi için organ ve yaş bilgisinin tamam olması önem taşır.
Hangi Kanser Türleri Ailesel Olarak İlişkilidir?
Jinekolojik yatkınlıklar söz konusu olduğunda meme ve yumurtalık birlikte değerlendirilir. Bu iki organ aynı gen değişiklikleriyle ilişkilendirilebildiği için aile öyküsünde birlikte sorgulanır. Ailede meme tanısı bulunması, yumurtalık açısından da değerlendirme gerekçesi olabilir. Bu ilişki değerlendirmenin en yerleşik parçalarından biridir.
Rahim iç zarını ilgilendiren tanılar ise farklı bir grupla birlikte ele alınır. Bu tanılar, kalın bağırsak ve bazı diğer organlarla aynı yatkınlık genleri üzerinden ilişkilendirilebilir. Bu nedenle ailede bağırsak tanısı bulunması, rahim iç zarı açısından da değerlendirmeye alınır. Bu iki tanının aynı ailede görülmesi ayrıca not edilir.
Rahim ağzı (serviks) ise bu tablodan ayrılır. Buradaki hücre değişiklikleri büyük ölçüde uzun süreli HPV enfeksiyonuyla ilişkilendirilir. Yani belirleyici olan kalıtsal yatkınlıktan çok bir virüs enfeksiyonunun kalıcı hâle gelmesidir. Bu nedenle ailede rahim ağzı tanısı bulunması tarama planını doğrudan değiştirmez.
Değerlendirmede ayrıca prostat ve pankreas gibi jinekolojik olmayan tanılar da kaydedilir. Bu tanıların meme ve yumurtalık öyküsüyle bir arada görülmesi, belirli gen değişiklikleriyle ilişkilendirilebilen bir tablo oluşturabilir. Bu nedenle sorgulama yalnızca kadın organlarıyla sınırlı tutulmaz.
Kaç Kuşak Geriye Bakmak Gerekir?
Aile ağacı genellikle en az üç kuşağı kapsayacak biçimde çıkarılır. Bu kapsam, kadının kendisi, ebeveynleri ve büyükanne-büyükbabaları ile kardeşlerini ve çocuklarını içerir. Teyze, hala, dayı, amca ve kuzenler de bu tabloya eklenir. Böylece hem yatay hem dikey bir görünüm elde edilir.
Kuşak sayısının yeterli olması, ailede bir birikim bulunup bulunmadığını görebilmek için gereklidir. Tek kuşakla sınırlı bir sorgulama, birden çok kuşakta tekrarlayan bir öyküyü ortaya çıkarmayabilir. Bu nedenle mümkün olduğunca geriye gidilmesi tercih edilir. Ancak eski kuşaklara ait bilgilerin çoğu zaman net olmadığı da bilinir.
Ailenin büyüklüğü de yorumu etkiler. Az sayıda kadın bireyin bulunduğu ailelerde, yatkınlık taşınıyor olsa bile tanı sayısı düşük kalabilir. Bu durum tabloyu yanıltıcı biçimde sakin gösterebilir. Aynı biçimde çok geniş ailelerde rastlantısal olarak birden çok tanı görülebilir. Bu nedenle sayı kadar ailenin yapısı da değerlendirmeye katılır.
Bilinmeyen bilgiler tahmin edilmez. Bir akrabanın tanısının organı bilinmiyorsa bu durum belirsiz olarak kaydedilir. Yanlış bilgi, eksik bilgiden daha yanıltıcı olabilir. Zaman içinde aile bireylerinden bilgi edinildiğinde tablo güncellenir ve değerlendirme yeniden yapılabilir.
Risk Hesaplamasında Hangi Ölçütler Kullanılır?
Hesaplamada kullanılan ölçütler tek tek değil, bir arada değerlendirilir. Tanı konulan kişi sayısı, bu kişilerin hangi kuşakta yer aldığı, tanı yaşlarının dağılımı ve tanıların aynı soy hattında toplanıp toplanmadığı ayrı başlıklar olarak işlenir. Aynı kişide birden çok organı ilgilendiren tablo bulunması ayrıca ağırlık taşır. Bu verileri sayısal bir tahmine dönüştüren hesaplama araçları da kullanılabilir; çıkan sayı yol gösterici bir çerçevedir, tek başına bir karar gerekçesi sayılmaz.
Sırada hastalığın ortaya çıktığı dönem gelir. Kırklı yaşların altında tanı almış bir akraba, altmışından sonra tanı almış bir akrabaya göre hesabı çok daha fazla etkiler. Bunun arkasında, erken dönemde başlayan tabloların kalıtımla aktarılan bir eğilime daha sık eşlik etmesi vardır. Bununla birlikte yaş bilgisi tek başına bir sonuca götürmez; şema üzerindeki diğer verilerle birlikte tartılır.
Üçüncü ölçüt etkilenen kişi sayısı ve bunların aynı soy hattında toplanıp toplanmadığıdır. Aynı taraftaki birden çok bireyde benzer tanıların görülmesi dikkat çekicidir. Aynı kişide birden fazla organı ilgilendiren tanı bulunması ya da iki memede ayrı tanı konulmuş olması da bu kapsamda değerlendirilir.
Bu ölçütler bir araya getirilerek tanımlı değerlendirme çerçeveleriyle karşılaştırılır. Bazı durumlarda hesaplama modelleri kullanılabilir. Bu modeller aile bilgilerini ve kadının kendi öyküsünü birleştirerek bir tahmin sunar. Sonuç kesin bir öngörü değildir; takip planının kurulmasında kullanılan bir yol göstericidir.
Genetik Danışmanlık Sürecinde Neler Yapılır?
Genetik danışmanlık, aile öyküsünün ayrıntılı biçimde ele alındığı bir görüşmedir. Bu görüşmede aile ağacı gözden geçirilir, eksik bilgiler tamamlanmaya çalışılır. Kadının kendi öyküsü de değerlendirmeye katılır. Amaç, kişisel risk tablosunu ortaya koymak ve varsa test seçeneklerini anlatmaktır.
Danışmanlık her ailesel öyküde gerekmez. Belirli ölçütleri karşılayan durumlarda gündeme gelir. Bu ölçütler arasında genç yaşta konulmuş tanılar, birden çok yakında görülen benzer tanılar ve ailede daha önce saptanmış bir gen değişikliği sayılabilir. Ölçütleri karşılamayan kadınlarda değerlendirme, kontrol planının gözden geçirilmesiyle sınırlı kalabilir.
Genetik danışmanlık, kan örneğinin alınmasından önce başlayan ve sonuç geldikten sonra da süren bir görüşme dizisidir. İlk aşamada aile ağacı çıkarılır ve testin bu kadın için anlamlı olup olmadığına karar verilir. İkinci aşamada hangi genlerin inceleneceği ve bu incelemenin sınırları anlatılır. Sonuç geldiğinde ise bulgunun izlem planına nasıl yansıyacağı ve aile bireylerine nasıl aktarılabileceği ele alınır. Bu üç aşamanın birbirinden ayrı randevularda yürütülmesi olağandır.
Çıkan sonucun kimleri kapsayacağı da görüşmenin başlıklarındandır. Bulunan bir değişiklik, aynı soy hattındaki diğer bireylerde de aranabilecek bir bilgiye dönüşür. Bunun akrabalara iletilip iletilmeyeceğine kişinin kendisi karar verir. Testi hiç yaptırmamak da baştan itibaren açık tutulan bir seçenektir ve bu yöndeki tercih sorgulanmaz.
Riskli Kişilerde Takip Nasıl Sıklaştırılır?
Belirgin ailesel öyküsü bulunan kadınlarda kontroller genel önerilere göre daha erken başlatılabilir. Başlangıç yaşı belirlenirken ailede tanı konulan kişinin yaşı ölçüt alınabilir. Kontrollerin bu yaştan belirli bir süre önce başlatılması düşünülebilir. Bu hesap her tanı türü için aynı biçimde işlemez ve hekim değerlendirmesiyle şekillenir.
Takibin sıklaştırılması, aynı tetkikin daha çok yapılması anlamına gelmez; program yeniden kurgulanır. Olağan izlemde yılda bir kez yapılan bir inceleme, yakın izleme alınan kadında altı aylık aralıklara bölünebilir ve araya farklı bir yöntem yerleştirilir. Böylece iki randevu arasındaki boşlukta gözden kaçabilecek bir değişikliğin yakalanma olasılığı artar. Rahim iç zarına yönelik izlem gerekiyorsa bu ayrı bir başlık olarak planlanır ve genellikle kanama düzeninin takibiyle yürütülür.
Yakın izlemin bir de görünmeyen tarafı vardır: her ek tetkik, gereksiz bir telaş ve ardından gelen ek girişimler doğurabilir. Görüntülemede rastlanan küçük oluşumların büyük çoğunluğu kendiliğinden gerileyen yapılardır; ancak bunların ayırt edilmesi için tekrar randevular ve bazen cerrahi bir adım gündeme gelebilir. Bu nedenle sıklaştırılmış programın kime uygulanacağı seçilerek belirlenir. Kadına, izlemin ne kazandırdığı kadar hangi yükü getirdiği de baştan aktarılır.
Rahim iç zarını ilgilendiren yatkınlık söz konusuysa, kanama düzenindeki değişikliklerin izlenmesi öne çıkar. Bu bölgede yerleşik bir toplum taraması bulunmadığı için, kadının kendi düzenini takip etmesi ve olağan dışı kanamaları aktarması belirleyici olur. Gerektiğinde ultrason ve iç zardan örnek alınması gündeme gelebilir.
Aile Öyküsü Olmayanlarda Risk Sıfır mıdır?
Ailesinde hiç tanı bulunmayan kadınların çoğu, olağan izlem programının dışında kalmaz. Hücre bölünmesi sırasında yıllar içinde biriken değişiklikler, herhangi bir kalıtsal aktarım olmadan da tabloyu oluşturabilir; bu yol, tanıların büyük bölümünün arkasında yatan mekanizmadır. Küçük bir aile, erken yaşta kaybedilen büyükler ya da kayıtların hiç tutulmamış olması nedeniyle öykünün görünmez kalması da mümkündür. Bu nedenle boş bir aile ağacı, taramanın atlanması için bir gerekçe oluşturmaz.
Aile ağacı, riski belirleyen tek girdi değildir; hesaplamada başka bilgiler de yer alır. İlk adetin görüldüğü yaş ve menopoza girilen yaş, yumurtalıkların kaç yıl çalıştığını gösterdiği için hesaba katılır. Hiç doğum yapılmamış olması, ilk doğumun ileri yaşta gerçekleşmesi ve emzirme süresinin kısalığı ayrı ayrı sorulur. Bu bilgiler ailesel öyküyle birlikte değerlendirildiğinde ortaya çıkan tablo, tek başına akrabalık ilişkisine bakılarak elde edilenden farklı olabilir.
Rahim ağzı taraması ailesel öyküden bağımsız olarak uygulanır. Bu taramanın başlama yaşı ve aralığı yaşa ve önceki sonuçlara göre belirlenir. Ailede tanı bulunmaması taramanın atlanması için gerekçe değildir. Benzer biçimde meme muayenesi ve düzenli jinekolojik kontrol de her kadın için önerilir.
Aile bilgisinin eksik olması da göz önünde bulundurulur. Küçük ailelerde, aile bireyleriyle iletişimin sınırlı olduğu durumlarda ya da evlat edinilmiş kişilerde öykü tam olarak bilinemeyebilir. Bu durumlarda değerlendirme mevcut bilgiyle yapılır ve genel öneriler temel alınır. Öykü eksikliği riskin düşük olduğu anlamına gelmez.
Hangi Durumlarda Hekime Başvurulmalı?
Anne, kız kardeş ya da kız çocukta meme, yumurtalık veya rahim iç tabakasını ilgilendiren bir hastalık öyküsü bulunuyorsa görüşme planlanması yerinde olur. Tablonun birden çok akrabayı kapsaması ya da hastalığın beklenenden erken bir dönemde ortaya çıkması da aynı biçimde bir gerekçedir. Görüşmenin çıktısı, kontrollerin kişinin öyküsüne göre yeniden düzenlenmesidir.
Başvuruyu gerektiren tabloların başında, aynı ailede birden çok kişide aynı organa ait tanı bulunması gelir. Rahim iç zarı ile kalın bağırsak tanılarının aynı soy hattında bir arada görülmesi de ayrı bir başlık açar; bu ikisi kimi kalıtsal tablolarda birlikte anılır. Elli yaş altında konulmuş bir yumurtalık tanısı bulunması da görüşme için yeterli sayılır. Bu tablolardan birinin varlığında, kadının kendisinde herhangi bir şikâyet olmasa da değerlendirme yapılır.
Şikâyetlerin başvuru için yeterli olduğu durumlar aile ağacından bağımsız işler. Pantolon beline sığmayan bir gerginliğin haftalar boyu sürmesi, birkaç lokmadan sonra gelen doyma hissi, kabızlıkla ishalin dönüşümlü hâle gelmesi ve sık idrara çıkma bu kapsamda sayılabilir. Bu bulguların önemli bir bölümü sindirim sistemine ait sıradan nedenlerle görülür. Bir aydan uzun sürmeleri ve giderek belirginleşmeleri hâlinde ise jinekolojik bir kaynak da araştırılır.
Bir kez alınan öykü sabit bir belge değildir. İki kontrol arasında akrabalardan birine yeni bir tanı konulmuşsa, bu gelişme planı doğrudan etkileyebileceği için ilk görüşmede iletilmelidir. Ailede daha önce yapılmış bir inceleme varsa, raporun bir örneğinin dosyaya konulması sonraki kararları hızlandırır.
