Gebelik takibi sırasında yapılan tarama testlerinin sonuçları bazen ileri bir inceleme gerekliliğini gündeme getirir. Bu noktada adı en sık geçen girişimlerden biri amniyosentezdir. İşlem hakkında bilgi sahibi olmayan çoğu kişi için bu isim başlı başına bir kaygı kaynağı olabilir. Oysa amniyosentez, belirli bir amaç doğrultusunda ve belirli haftalarda uygulanan, yerleşik bir tanı yöntemidir. Aşağıda işlemin ne olduğu, kimlere önerildiği, nasıl yapıldığı ve sonrasında nelere dikkat edildiği genel hatlarıyla açıklanmıştır.
Amniyosentez Nedir?
Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden (amniyon sıvısı) ince bir iğne yardımıyla küçük miktarda örnek alınması işlemidir. Alınan sıvının içinde bebeğe ait hücreler bulunur. Bu hücreler laboratuvarda incelenerek bebeğin kromozom yapısı hakkında bilgi elde edilir.
İşlemin tarama testlerinden temel farkı, sonucun olasılık değil doğrudan bir bulgu olmasıdır. İkili ya da dörtlü tarama testleri bir risk hesabı sunar; amniyosentez ise bebeğe ait genetik malzemeyi doğrudan inceler. Bu nedenle tanısal bir yöntem olarak sınıflandırılır.
İşlem sırasında ultrason eşlik eder. Hekim ekranda bebeğin ve plasentanın yerini izleyerek iğnenin gireceği bölgeyi belirler. Böylece hem güvenli bir alan seçilir hem de girişim boyunca konum sürekli takip edilir. Alınan sıvı miktarı sınırlıdır ve kısa süre içinde yeniden üretilir.
İşlemin tarihçesi de bu güvenin oluşmasına katkı sağlamıştır. Amniyosentez onlarca yıldır uygulanan, üzerinde geniş deneyim birikmiş bir yöntemdir. Bu süre içinde kullanılan iğnelerin inceltilmesi, ultrason görüntüsünün netleşmesi ve laboratuvar yöntemlerinin gelişmesi işlemi hem daha güvenli hem de daha bilgilendirici hâle getirmiştir. Günümüzde uygulama, gebelik takibinin yerleşmiş bir parçası olarak kabul edilir ve pek çok merkezde benzer ilkelerle yürütülür.
Amniyosentez Kaçıncı Haftada Yapılır?
Amniyosentez genellikle gebeliğin on altıncı ile yirminci haftaları arasında uygulanır. Bu dönemde amniyon sıvısının miktarı örnek almaya elverişli düzeydedir ve içindeki hücre sayısı laboratuvar incelemesi için yeterlidir.
On beşinci haftadan önce yapılan girişimlerde sıvı miktarı henüz sınırlı olduğundan tercih edilmez. Daha erken bir dönemde bilgi gerektiğinde koryon villus örneklemesi gibi başka bir yöntem gündeme gelebilir. Zamanlama, gebeliğin haftasına ve elde edilmek istenen bilgiye göre belirlenir.
Gerekli görüldüğünde işlem daha ileri haftalarda da uygulanabilir. Örneğin bebekte bir enfeksiyon şüphesi olduğunda ya da akciğer gelişiminin değerlendirilmesi gerektiğinde farklı bir zamanlama söz konusu olabilir. Bu kararı, gebeliğin genel seyrini değerlendiren hekim verir.
Zamanlamayı belirleyen bir başka etken, sonucun ne zaman gerekli olduğudur. Laboratuvar incelemesi belirli bir süre aldığından, işlemin geç bırakılması sonucun da geç elde edilmesi anlamına gelir. Bu nedenle tarama testlerinde ileri inceleme gerekliliği ortaya çıktığında planlamanın gecikmeden yapılması tercih edilir. Gebeliğin haftası, laboratuvarın çalışma süresi ve ailenin bilgilendirilme süreci bir arada değerlendirilerek uygun bir tarih belirlenir.
Amniyosentez Hangi Durumlarda Önerilir?
İşlem her gebeye rutin olarak önerilen bir tetkik değildir. Belirli koşulların varlığında gündeme gelir. Bunların başında tarama testlerinde beklenenin üzerinde bir risk hesabı elde edilmesi gelir. İkili, üçlü ya da dörtlü testlerin sonucu belirli bir eşiğin üzerinde çıktığında ileri inceleme seçeneği anlatılır.
Ultrason incelemesinde bebekte kromozomal bir durumu düşündürebilecek bulguların saptanması bir başka gerekçedir. Ailede kromozom hastalığı öyküsünün bulunması, önceki gebeliklerden birinde benzer bir tablonun görülmüş olması ya da anne veya babada taşıyıcılık saptanması da değerlendirmeye alınan durumlardır.
İleri anne yaşı tek başına bir zorunluluk oluşturmaz; ancak yaşla birlikte bazı kromozomal durumların görülme sıklığı arttığından değerlendirmeye katkı sağlar. Günümüzde anne kanından yapılan DNA testleri de bu tabloya eklenmiş durumdadır. Sonuçta karar, tüm bulguların birlikte ele alınmasıyla ve ailenin bilgilendirilmesi sonrasında verilir.
Karar sürecinde ailenin bilgilendirilmesi ayrı bir başlıktır. İşlemin neden önerildiği, hangi soruya yanıt arandığı, hangi bilgiyi vereceği ve hangi bilgiyi veremeyeceği anlatılır. Taşıdığı riskler ve varsa girişim gerektirmeyen seçenekler de aynı görüşmede paylaşılır. Amniyosentez zorunlu bir tetkik değildir; kabul edilip edilmemesi ailenin tercihine bağlıdır. Bu nedenle karar, yeterli bilgi verildikten sonra ve acele edilmeden alınır.
Amniyosentez Nasıl Yapılır, Ağrılı mıdır?
İşlem poliklinik koşullarında uygulanır ve hastanede yatış gerektirmez. Öncelikle ultrason ile bebeğin, plasentanın ve sıvının konumu değerlendirilir. Karın bölgesi uygun bir çözeltiyle temizlenir. Ardından ince bir iğne ile karın duvarından girilerek amniyon sıvısından örnek alınır.
İğnenin karın duvarından girip gerekli miktarda sıvıyı çektiği bölüm, saniyelerle ölçülen kısa bir aşamadır ve bir dakikayı çoğunlukla bulmaz. Bunun öncesinde bebeğin ve bebek eşinin konumunun belirlenmesi, uygun giriş noktasının seçilmesi ve bölgenin temizlenmesi zaman alır; sonrasında da kısa bir dinlenme önerilir. Bu aşamalar birlikte düşünüldüğünde hastanede geçirilen toplam süre yarım saati bulabilir. Uyutma ya da genel anestezi çoğu uygulamada gündeme gelmez.
Ağrı konusu en sık merak edilen başlıktır. Deneyim kişiden kişiye değişmekle birlikte, çoğu kadın hissedilen duyguyu kan aldırmaya benzer bir batma ve ardından karında kısa süreli bir çekilme hissi olarak tanımlar. Bazı kişilerde adet sancısını andıran hafif bir kramp görülebilir. Belirgin ağrı beklenen bir durum değildir. İşlem öncesinde kaygı duyulması olağandır; sürecin adım adım anlatılması bu kaygının azalmasına yardımcı olur.
Kaygıyı azaltmak için işlem öncesinde bazı basit yaklaşımlar yardımcı olur. Sürecin adım adım anlatılması, ne kadar süreceğinin önceden bilinmesi ve refakatçi bulundurulabilmesi bunların başında gelir. Girişim sırasında derin ve düzenli nefes alınması, karın kaslarının gevşemesine yardımcı olur. Nadiren işlem yerine yüzeysel bir uyuşturma uygulanabilir; ancak bu uygulamanın kendisi de bir iğne gerektirdiğinden çoğu durumda tercih edilmez.
Amniyosentez Hangi Hastalıkları Gösterir?
Alınan örnekte öncelikle bebeğin kromozom sayısı ve yapısı incelenir. Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi sayısal kromozom farklılıkları bu incelemeyle saptanabilir. Cinsiyet kromozomlarıyla ilgili durumlar da aynı inceleme kapsamındadır.
Ailede bilinen bir genetik hastalık varsa, buna yönelik özel testler ayrıca istenebilir. Talasemi, kistik fibrozis ya da spinal musküler atrofi gibi tek gen hastalıkları bu şekilde araştırılabilir. Ancak bu testler otomatik olarak yapılmaz; yalnızca belirli bir şüphe ya da öykü varlığında planlanır.
İncelemenin sınırları da bilinmelidir. Amniyosentez, bebekteki tüm sorunları gösteren kapsamlı bir test değildir. Kromozom yapısıyla ilişkili olmayan yapısal anomaliler ultrason incelemesiyle değerlendirilir. Bu nedenle amniyosentez sonucunun beklenen aralıkta bulunması, gebeliğin geri kalanında ultrason takibinin gereksiz olduğu anlamına gelmez.
Son yıllarda kromozomların daha ayrıntılı incelenmesini sağlayan yöntemler de kullanıma girmiştir. Mikrodizin adı verilen bu incelemeler, klasik yöntemle görülemeyen küçük eksik ya da fazla parçaları saptayabilir. Bu tür bir incelemenin istenip istenmeyeceği, ultrason bulgularına ve ailenin öyküsüne göre belirlenir. Ayrıntılı yöntemlerin bir sınırlılığı, anlamı henüz tam bilinmeyen bulgular verebilmesidir; bu olasılık işlem öncesinde ailelerle paylaşılır.
İşlem Sonrasında Nelere Dikkat Edilmeli?
İşlemden sonra kısa bir süre dinlenilmesi istenir. Bu sürede bebeğin durumu ultrason ile kontrol edilebilir. Ardından kişi evine gönderilir. Aynı gün ağır fiziksel etkinlikten, uzun süre ayakta kalmaktan ve ağırlık kaldırmaktan kaçınılması önerilir.
Bir ile iki gün boyunca dinlenmeye ağırlık vermek yaygın bir yaklaşımdır. Cinsel ilişki için kısa bir ara verilmesi de sıkça önerilir. Karında hafif bir gerginlik ya da kramp hissi ilk saatlerde görülebilir ve genellikle kendiliğinden geçer.
Kan grubu Rh negatif olan gebelerde işlem sonrasında koruyucu bir iğne uygulanması gündeme gelebilir. Bu uygulamanın gerekip gerekmediği, kan grubu bilgisi ve önceki değerlendirmeler göz önünde bulundurularak belirlenir.
Günlük yaşama dönüş çoğu kişide hızlıdır. Bir ya da iki günlük dinlenmenin ardından olağan etkinliklere kademeli olarak dönülebilir. Çalışan kadınlarda işe dönüş zamanı, yapılan işin fiziksel yoğunluğuna göre değişir. Ağır kaldırma gerektiren ya da uzun süre ayakta çalışılan işlerde bu sürenin biraz uzatılması önerilebilir. Duş alınmasında sakınca yoktur; küvette uzun süre kalmaktan ve havuz gibi ortamlardan kısa bir süre kaçınılması istenir.
Sonuç Ne Kadar Sürede Çıkar?
Raporun ne zaman eline ulaşacağı, laboratuvarda hangi çalışmanın seçildiğine bağlıdır. Ön bilgi veren hızlı testlerde sayılı kromozoma ait yanıt günler içinde çıkabilir. Ancak bu testler haritanın tamamına bakmadığı için kesin ve bütünlüklü bir rapor yerine geçmez.
Kromozomların tamamının sayılabilmesi için, alınan sıvının içindeki bebeğe ait hücrelerin bölünür duruma getirilmesi gerekir; bu da onların besiyerinde çoğaltılmasıyla olur. Hücrelerin yeterli sayıya ulaşması ve bölünme evresinde yakalanabilmesi genellikle iki ila üç haftalık bir süre alır. Beklenenden az hücre elde edilen ya da üremenin yavaş seyrettiği örneklerde bu süre uzayabilir. Böyle bir durumda ailenin önceden bilgilendirilmesi ve gereken hallerde örneğin yenilenmesi gündeme gelir.
Bekleme dönemi çoğu aile için zorlayıcıdır. Sonucun ne zaman çıkacağı ve hangi biçimde paylaşılacağı konusunda işlem öncesinde bilgi alınması, bu dönemin daha az kaygılı geçmesine yardımcı olabilir. Nadiren örnek yeterli olmadığında işlemin tekrarlanması gerekebilir.
Amniyosentezde iğnenin çekilmesiyle sonucun eline ulaşması arasında geçen haftalar, işlemin kendisinden daha yorucu bulunabilir. Bu haftalarda işi, okulu ve alışılmış günlük akışı askıya almamak zamanın geçişini kolaylaştırır; uykunun ve öğünlerin düzeninin bozulmaması da aynı işlevi görür. Rapordan hangi olasılıkların çıkabileceğini ve her birinin neyi gerektireceğini örnek almadan önce konuşmuş olmak, belirsizliğin ağırlığını hafifletir. Kaygının uykuyu, iştahı ya da işlevselliği belirgin biçimde bozduğu durumlarda ruh sağlığı desteği düşünülebilir. Rapor geldiğinde sayıların tek başına okunması yerine bir görüşmede birlikte ele alınması yerinde olur.
Hangi Durumlarda Hekime Başvurulmalı?
İşlem sonrasında belirli bulguların ortaya çıkması durumunda değerlendirme yapılması gerekir. Vajinal yoldan sıvı gelmesi, kanama görülmesi ya da karında geçmeyen ve giderek artan bir ağrı bunların başında gelir.
Ateş yükselmesi, titreme ya da genel durumda belirgin bir bozulma da başvuru gerektiren bulgular arasındadır. Rahimde sürekli bir kasılma hissi ya da bebek hareketlerinde belirgin azalma fark edildiğinde de gecikmeden değerlendirme istenir.
Bunların dışında, işlem öncesinde karar aşamasında da hekimle görüşülmesi yerinde olur. İşlemin neden önerildiği, hangi bilgiyi sunacağı ve hangi seçeneklerin bulunduğu konusunda ayrıntılı bilgi alınması, kararın bilinçli biçimde verilmesini sağlar. Amniyosentez zorunlu bir tetkik değildir; kabul edilip edilmemesi ailenin tercihine bağlıdır.
