Ailesinde kanser öyküsü bulunan kadınlar sıklıkla genetik test yaptırmaları gerekip gerekmediğini sorar. Bu test her ailesel öyküde önerilmez ve tek başına bir tarama yöntemi değildir. Testin gündeme gelmesi belirli ölçütlere bağlıdır. Sonucun ne anlama geldiği ise ancak ailenin öyküsüyle birlikte yorumlandığında netleşir. Aşağıda testin neyi gösterdiği, kimlere önerildiği ve sonuçların takip planını nasıl etkilediği açıklanmıştır.
Genetik Test Neyi Gösterir?
Genetik test, hücrelerin çoğalma ve onarım süreçlerinde görev alan bazı genlerde doğuştan gelen değişiklik bulunup bulunmadığını araştırır. İncelenen genler arasında meme ve yumurtalık yatkınlığıyla ilişkilendirilen BRCA1 ve BRCA2 sayılabilir. Günümüzde yapılan testler çoğunlukla birden çok geni birlikte inceleyen paneller biçimindedir. Bu paneller rahim iç zarı ve bağırsakla ilişkili yatkınlık genlerini de kapsayabilir.
Test için genellikle kandan ya da ağız içi sürüntüsünden örnek alınır. İncelenen değişiklikler kişide doğuştan bulunur ve vücudun tüm hücrelerinde aynıdır. Bu nedenle örneğin nereden alındığı sonucu değiştirmez. Sonucun çıkması laboratuvara ve incelenen gen sayısına göre birkaç hafta sürebilir.
Testin gösterdiği şey bir hastalık tanısı değildir. Saptanan değişiklik, o kişinin yaşam boyu belirli tanılar açısından toplum ortalamasının üzerinde bir eğilim taşıdığını gösterebilir. Bu eğilimin ne ölçüde olduğu değişikliğin türüne ve ailenin diğer özelliklerine göre farklılık gösterir. Test, hastalığın olup olmadığını değil, yatkınlığı araştırır.
Testin sınırlılıkları da bulunur. İncelenen gen sayısı ne kadar geniş olursa olsun, yatkınlıkla ilişkili tüm etkenler bilinmiş değildir. Bu nedenle test tüm ailesel yatkınlıkları saptayamaz. Sonucun bu sınırlılık göz önünde bulundurularak yorumlanması gerekir; testin kapsamı hekim tarafından kadına anlatılır.
Test Kimlere Önerilir?
Test, ailesel öyküsü belirli ölçütleri karşılayan kişilerde gündeme gelir. Bu ölçütler arasında ailede genç yaşta konulmuş tanılar bulunması sayılabilir. Yakın bir akrabanın görece erken yaşta tanı alması, kalıtsal bir yatkınlık olasılığını akla getirebilir. Bu ölçüt tek başına değil, ailenin bütün tablosuyla birlikte değerlendirilir.
Testin gündeme gelmesini sağlayan bir başka durum, öykünün tek bir kişiyle sınırlı kalmamasıdır. Birbiriyle bağlantılı kabul edilen hastalıkların aynı kuşakta ya da art arda gelen kuşaklarda görülmesi tabloya ağırlık katar. Bir kişide iki farklı organı ilgilendiren tanıların bulunması, aynı organın iki tarafında ayrı zamanlarda hastalık çıkması ya da ailenin erkek bireylerinden birinde meme öyküsü olması bu kapsamda değerlendirilir.
Testin kime önerileceğini belirleyen ölçütler tanımlı listeler üzerinden işler. Bu listelerde genç yaşta konulmuş tanılar, aynı kişide iki ayrı organı ilgilendiren tablolar ve belirli kökenlere ait toplumlarda daha sık görülen değişiklikler yer alır. Ölçütlerden hiçbirini karşılamayan bir kadında test istenmesi genellikle önerilmez; çıkacak sonucun ne izlemi ne de kararları değiştirmesi beklenir. Kimin kapsam içinde olduğu, aile ağacı çıkarıldıktan sonra netleşir.
Ölçütleri karşılamayan kadınlarda test önerilmeyebilir. Bu durum riskin yok sayıldığı anlamına gelmez; yalnızca testin bu kişilerde ek bilgi sağlamasının beklenmediğini gösterir. Bu kadınlarda takip, genel öneriler ve ailesel öykünün kendisi temel alınarak sürdürülür. Ölçütler zamanla ailede yeni bilgi ortaya çıktığında yeniden değerlendirilebilir.
Testten Önce Neden Danışmanlık Yapılır?
Genetik danışmanlık, test öncesinde yapılan ayrıntılı bir görüşmedir. Bu görüşmede aile ağacı çıkarılır, akrabalardaki tanılar ve tanı yaşları kaydedilir. Kadının kendi öyküsü de gözden geçirilir. Bu tablo, testin gerçekten bilgi sağlayıp sağlamayacağını ve hangi genlerin incelenmesinin uygun olacağını belirler.
Danışmanlık görüşmesi, testin yalnızca tıbbi değil kişisel sonuçlarının da konuşulduğu bir aşamadır. Sonucun kardeşleri ve çocukları da ilgilendirmesi, bu bilginin aile içinde nasıl paylaşılacağı sorusunu getirir. Kimi kadın sonucu öğrenmenin yaratacağı kaygıyı taşımak istemeyebilir; bu tercih de görüşmede ele alınır. Örnek verilmeden önce bu konuların konuşulması, sonuç geldikten sonra kararların aceleye getirilmemesini sağlar. Süreç bu nedenle tek bir kan alma işleminden ibaret değildir.
Testin yalnızca test yaptıranı ilgilendirmediği de önceden konuşulur. Bulunan bir değişiklik, aynı soy hattındaki diğer bireylerde de aranabilecek bir bilgi haline gelir. Bunun akrabalara iletilip iletilmeyeceğine kişi kendisi karar verir; bu tercih için ne bir zorunluluk ne de bir süre sınırı vardır. Görüşmede konu, hiçbir yönlendirme yapılmadan gündeme getirilir.
Test yaptırmamak da geçerli bir seçenektir. Bazı kadınlar bu bilgiyi öğrenmek istemeyebilir ve bu tercih saygıyla karşılanır. Test yapılmadığında takip, ailesel öykü temel alınarak planlanır. Danışmanlığın amacı yönlendirmek değil, kadının yeterli bilgiyle kendi kararını vermesini sağlamaktır.
Sonuç Pozitif Çıkarsa Ne Anlama Gelir?
Pozitif sonuç, incelenen genlerden birinde yatkınlıkla ilişkilendirilen bir değişikliğin saptandığını gösterir. Bu bulgu bir hastalık tanısı değildir ve o anda vücutta bir hastalık bulunduğu anlamına gelmez. Sonuç yalnızca yaşam boyu riskin toplum ortalamasının üzerinde olabileceğine işaret eder.
Bu değişikliği taşıyan kadınların bir bölümünde yaşam boyu herhangi bir tanı konulmaz. Risk artışının ne ölçüde olduğu, saptanan değişikliğin türüne ve kişinin diğer özelliklerine göre farklılık gösterir. Bu nedenle sonucun ardından kesin bir öngörüde bulunulmaz; bunun yerine takip planı gözden geçirilir.
Pozitif sonuç sonrası izlem daha erken başlatılabilir ve daha yakın aralıklarla sürdürülebilir. Meme için muayene ve görüntüleme birlikte planlanır. Yumurtalık için jinekolojik ultrason ve kanda bakılan bazı belirteçler değerlendirme amacıyla kullanılabilir. Bu yöntemlerin sınırlılıkları kadına ayrıntılı olarak anlatılır.
Sonucun yönlendirdiği başlıklar yalnızca kontrol takvimiyle sınırlı kalmayabilir. Konuşulan her seçenek, kişinin içinde bulunduğu yaş dönemine, çocuk sahibi olmaya ilişkin planlarına ve varsa diğer hastalıklarına göre ayrı ayrı tartılır. Bu tartışmanın tek bir görüşmeye sığdırılması beklenmez; kişinin seçenekleri sindirmesi için yeterli süre bırakılır.
Sonuç Negatifse Risk Tamamen Ortadan Kalkar mı?
Negatif sonuç, incelenen genlerde bilinen bir değişikliğin saptanmadığını gösterir. Bu bulgu rahatlatıcıdır, ancak riskin sıfırlandığı anlamına gelmez. Testin kapsamı incelenen genlerle sınırlıdır ve yatkınlıkla ilişkili tüm etkenler henüz bilinmemektedir. Bu nedenle negatif sonuç, takibin bırakılması için gerekçe sayılmaz.
Değerlendirmede ayrıca bir ayrım gözetilir. Ailede saptanmış bir değişiklik varsa ve kadında bu değişiklik bulunmuyorsa, sonuç daha net bir bilgi sağlar. Buna karşılık ailede hiçbir test yapılmamışsa ve kadının sonucu negatifse, ailedeki yatkınlığın henüz tanımlanmamış bir etkenden kaynaklanma olasılığı sürer. Bu iki durum aynı ağırlıkta yorumlanmaz.
Negatif sonuç alan kadınlarda takip, ailesel öykünün kendisi göz önünde bulundurularak planlanır. Aile ağacında belirgin bir birikim varsa, test negatif olsa da kontroller daha yakın aralıklarla sürdürülebilir. Yani takip kararı yalnızca test sonucuna değil, tablonun bütününe dayanır.
Toplum genelinde geçerli olan tarama önerileri her durumda sürdürülür. Rahim ağzı taraması, meme muayenesi ve düzenli jinekolojik kontrol negatif sonuçtan etkilenmez. Bu uygulamalar, ailesel yatkınlıktan bağımsız olarak üreme çağındaki kadınların takibinin bir parçasıdır.
Test Sonucu Takip Planını Nasıl Etkiler?
Test sonucu, takip planının sıklığını ve kullanılan yöntemleri etkileyebilir. Pozitif sonuçta görüntülemeye başlama yaşı öne çekilebilir ve kontrol aralıkları kısaltılabilir. Farklı görüntüleme yöntemleri dönüşümlü olarak planlanabilir. Bu düzenlemeler tanımlı bir plan çerçevesinde yapılır, kişiden kişiye değişebilir.
Negatif sonuçta ise plan çoğunlukla genel önerilere yakın kalır. Ailesel öykü belirginse aralıklar yine de kısaltılabilir. Anlamı belirsiz bir bulgu saptandığında ise plan, sanki bilgi yokmuş gibi, ailesel öykü temel alınarak kurulur. Bu bulgular zamanla elde edilen yeni bilgilerle yeniden değerlendirilebilir.
Takip planı yalnızca test sonucuna dayanmaz. Kadının yaşı, doğum ve emzirme öyküsü, adet düzeni, kullandığı ilaçlar ve varsa şikâyetleri de plana yansır. Bu nedenle aynı test sonucuna sahip iki kadının izlem programı farklı olabilir. Plan kişiye özel oluşturulur.
Sonucun takip planına yansıması üç ayrı biçimde olur. Değişiklik saptanan kadınlarda izlem aralıkları daraltılır, görüntülemeye başlama yaşı öne alınır ve önleyici seçenekler konuşulacak başlıklar arasına girer. Hiçbir değişiklik çıkmayan ancak aile öyküsü belirgin olan kadınlarda plan, aile ağacına bakılarak yazılır; sonucun temiz olması olağan programa dönmeyi kendiliğinden getirmez. Anlamı belirsiz bir bulgu çıktığında ise izlem, o bulgu değil öykü esas alınarak sürdürülür.
Aile Bireyleri de Değerlendirilmeli midir?
Bir kişide gen değişikliği saptandığında bu bilgi yakın akrabaları da ilgilendirir. Kardeşler, çocuklar ve ebeveynler aynı değişikliği taşıyor olabilir. Bu nedenle sonucun aileyle paylaşılması, diğer bireylerin de kendi durumlarını değerlendirebilmesine olanak tanır. Paylaşım kararı kişiye aittir ve zorlayıcı bir yükümlülük değildir.
Ailede bir değişiklik saptanmışsa, diğer bireylerin testi çok daha basit hâle gelir. Bu kişilerde tüm genlere bakılması gerekmez; yalnızca ailede bilinen değişikliğin bulunup bulunmadığı araştırılır. Bu, hem süreci kısaltır hem de sonucun yorumlanmasını netleştirir. Ailedeki test sonucunun bir örneğinin saklanması bu yüzden önemlidir.
Erkek aile bireyleri de değerlendirme kapsamındadır. Yatkınlık genleri cinsiyetten bağımsız aktarılır ve erkekler bu değişiklikleri çocuklarına geçirebilir. Bu nedenle baba tarafındaki bireylerin de bilgilendirilmesi gerekebilir. Erkeklerde bu değişikliklerin farklı organlarla ilişkilendirilebildiği de bilinmelidir.
Çocuklarda test genellikle erişkin yaşa kadar ertelenir. Bunun nedeni, söz konusu yatkınlıkların çocukluk döneminde takip gerektirmemesidir. Kişinin kendi kararını verebilecek yaşa gelmesi beklenir. Bu yaklaşım, bilginin gereksiz erken yaşta yük oluşturmasını önlemeyi amaçlar.
Hangi Durumlarda Hekime Başvurulmalı?
Yakın bir akrabada meme, yumurtalık ya da rahmin iç tabakasını ilgilendiren bir hastalık öyküsü varsa, bunun bir hekimle konuşulması yerinde olur. Tabloya birden fazla kişinin dahil olması ya da hastalığın beklenenden erken bir dönemde ortaya çıkmış olması da aynı biçimde bir görüşme gerekçesidir. Böyle bir görüşme, kontrollerin kişinin öyküsüne göre yeniden düzenlenmesine olanak verir.
Konuyu hekimle konuşmak için tanı almış bir akrabanın bulunması şart değildir. Kendisi daha önce bir tanı almış olan kadınlarda, tedavi seçeneklerini etkileyebileceği için bu görüşme sürecin erken aşamasında gündeme gelir. Gebelik planlayanlar da sonucun kendi çocuklarını ilgilendirebileceğini bilerek başvurabilir. Ailede kimin taşıyıcı olduğu bilinmiyor ve tanı almış kişilere ulaşılamıyorsa, görüşme yine yapılır; bu kez hangi yolun izlenebileceği tartışılır.
Ailesel öyküden bağımsız olarak bazı bulgular da değerlendirme gerektirir. Memede yeni fark edilen bir kitle, karın alt bölgesinde haftalarca süren şişkinlik, olağan dışı kanama ve süregelen ağrı bunlar arasındadır. Bu bulguların çoğu iyi huylu nedenlerle görülebilir, ancak değerlendirilmeleri yerinde olur.
Test yaptırmış kadınların da kontrollerini sürdürmesi beklenir. Sonuç ne olursa olsun genetik test, düzenli takibin yerine geçen bir uygulama değildir. Ailede yeni bir tanı konulduğunda ya da yeni bilgi edinildiğinde bunun hekime aktarılması, planın güncel kalmasını sağlar.
